Genetik tanıda; tek gen hastalıkları, epigenetik bozukluklar ,kopya sayısı değişiklikleri ve mitokondrial hastalık gibi durumlarda tanı aracı Moleküler Genetik yöntemlerdir. Günümüzde NGS teknolojilerinin de gelişmesiyle bu hastalıkların tanımlanmaları oldukça kolaylaşmıştır.