Kromozomal hastalıkların tanısında sitogenetik analiz dünyada halen altın standart olarak kabul edilmektedir.Mental retardasyon, dismorfik bireyler, infertilite , mikrodelesyon sendromları ve dengeli translokasyon taşıyıcılığının tespiti gibi durumlar ve lösemilerde kemik iliği sitogenetiği en önemli tanı yöntemi olarak önemini sürdürmektedir.