Moleküler otopsi terimi , herhangi bir tanı konulamadan kaybedilen hastalarda , ölüm sonrasında genetik sebebi araştırmak için yapılan moleküler genetik (WES, WGS) çalışmaları ifade etmektedir. Özellikle sebebi bilinmeyen ani ölümler tüm ölümlerin yaklaşık %15-20’ sini oluşturmaktadır. Ani ölümlerin genellikle sebebi de kardiyomyopatiler, kanalopatiler ve Brugada sendromu gibi genetik hastalıklar olmaktadır. Ani ölüm sonrası genetik mutasyonların tespiti aynı aile içinde diğer olası ani ölüm vakalarını azaltacak veya ileride doğacak bebeklerin ilgili mutasyonu taşımaması için çiftlere genetik danışmanlık verilebilecektir.
x
Moleküler Otopsi
Moleküler Otopsi
