Ülkemizde akraba evliliği oranı yüksek olduğundan dünyada normalde çok nadir görülen bazı ağır hastalıklar ülkemizde daha sık gözlenebilmektedir.
Otozomal resesif hastalıklar da denen bu grup hastalıklarda her iki eş taşıyıcı olması durumunda her gebelikte %25 hasta bebek doğma riski bulunmaktadır.
Bu hastalıkların genellikle tedavisi bulunmamaktadır. Çoğu ağır seyirli hatta ölümcül hastalıklardır.
- Örneğin Fenil ketonüri hastalığı ülkemizin en sık görülen kalıtsal metabolik hastalığıdır.
- Ülkemizde her 2500-3000 yenidoğandan 1’i (38.13/100000) fenilketonürili doğmaktadır.
- Fenilketonüri hastalığının dünyada en sık görüldüğü ülke Türkiye’dir.
- Ülkemizde yaklaşık her 3000 kişiden 1’i Kistik Fibrozis hastası olarak tanı almaktadır.
- Ülkemizde her 20-25 kişiden biri Kistik Fibrozis hastalık mutasyonu taşımaktadır.
- SMA için; Toplumda her 40 kişiden biri bu hastalık için taşıyıcıdır.
Kalıtsal zeka geriliğinin ve otizmin en sık nedeni olan Frajil X sendromu için; Ülkemizde her 150-250 kadından 1’i taşıyıcı durumundadır.
Bu nedenle ülkemizde evlilik öncesi genetik danışmanlık ve gerekirse genetik hastalık taşıyıcılık tarama testleri önerilmektedir.